Генетика и ее методология
Генетика - наука о наследственности и изменчивости. Наследственность подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению генетического материала.
Изменчивость подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для главного направленного фактора эволюции - естественного отбора, который отбирает наиболее приспособленных особей.
Задачи генетики
- Изучение способов хранения генетической информации у разных организмов и ее материальных носителей.
- Анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому.
- Выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды.
- Изучение закономерностей и механизмов изменчивости.
- Поиск способов исправления поврежденной генетической информации.
Есть особый раздел генетики – генетика человека.
Задачи генетики человека:
- определение локализации всех генов человека и создание их банка;
- ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс-диагностики;
- широкое внедрение медико-генетического консультирования;
- разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
- выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
Ген и генетический код
Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов транскрипции и трансляции, изученных нами ранее.
В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта - ведь ДНК везде одинакова!
Это происходит потому, что в разных клетках одни гены "выключены", а другие "активны": транскрипция идет только с активных генов. Именно из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме.
Способ кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов - универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:
1. Триплетность
Каждой аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует 64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
2. Непрерывность
Информация считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части. Стоп-кодоны - "знаки препинания" - есть между генами, которые кодируют разные белки.
3. Неперекрываемость
Один и тот же нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он входит в состав только одного триплета.
4. Специфичность (однозначность)
Один кодон соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать не может.
5. Избыточность (вырожденность)
Одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3 нуклеотида.)
6. Колинеарность (лат. con — вместе и linea — линия)
Соответствие линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в молекуле белка.
7. Однонаправленность
Кодоны считываются строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в процессе трансляции.
Аллельные гены
Аллельные гены - гены, занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Такими признаками может являться карий и голубой цвет глаз, праворукость и леворукость, вьющиеся и прямые волосы.
Локусом - в генетике обозначают положение определенного гена в хромосоме.
Обратите внимание, что гены всегда парные, по этой причине генотип должен быть записан двумя генами - AA, Aa, aa. Писать только один ген было бы ошибкой.
Гены бывают рецессивные (подавляемые) и доминантные (подавляющие альтернативный ген). Доминантным геном (А) является карий цвет, рецессивным (а) - голубой цвет глаз. Именно поэтому у человека с генотипом Aa будет карий цвет глаз: А - доминантный ген подавляет a - рецессивный ген.
Генотип организма (совокупность генов - AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
- Гомозиготный (в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) - AA, aa
- Гетерозиготный (в случае, когда один ген доминантный, а другой - рецессивный) - Аа
Понять, какой признак являются подавляемым - рецессивным, а какой подавляющим - доминантным, можно в результате основного метода генетики - гибридологического, то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.
Гаметы
Гамета (греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов. Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.
Часто в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом. Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:
- В гаметах представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом - n
- В каждую гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
- Число возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i = n, где i - число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
- К примеру для особи AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитывать исходя из количества генов в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет записана 24 = 16 гамет.
- Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую - от матери
- Организмы, у которых проявляется рецессивный признак - гомозиготны (аа). У гетерозигот всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота - Aa)
Осознайте изученные правила и посмотрите на картинку ниже. Здесь мы образуем гаметы для различных особей: AA, Aa, aa. При решении генетических задач гаметы принято обводить в кружок, не следует повторяться при написании гамет - это ошибка.
К примеру, у особи "AA" мы напишем только одну гамету "А" и не будем повторяться, а у особи "Aa" напишем два типа гамет "A" и "a", так как они различаются между собой.
Методы генетики
У генетики также есть свои методы, с которыми нам нужно познакомиться.
Гибридологический метод
Мы приступаем к изучению методологии генетики, то есть тех методов, которые использует генетика. Один из первых методов генетики, предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический.
Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.
Цитогенетический метод
С помощью данного метода становится возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод о наличии или отсутствии наследственных заболеваний.
Если быть более точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы, размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический метод
Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной - пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.
По мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно будет сказать об изучаемом признаке: "рецессивный он или доминантный?", "сцеплен с полом или не сцеплен?"
На предложенной родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма). Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас видеть.
Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
- Заболевание проявляется только у гомозигот;
- Родители клинически здоровы;
- Если больны оба родителя, то все их дети будут больны;
- В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не гетерозиготен);
- Оба пола поражаются одинаково;
- Сейчас это может показаться сложным, но не волнуйтесь - решая генетические задачи вы сами "дойдете" до этих правил, и через некоторое время они будут казаться вам очевидными.
Близнецовый метод
Применение близнецового метода в генетике - вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи "один в один": такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.
Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа - совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.
Часто изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом, удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии данного заболевания.
• Ген- участок ДНК
• Аллельные гены - парные гены, ответственные за проявление одного признака.
• Гомозигота - организм, содержащий 2 одинаковых аллельных гена. (АА, ВВ)
• Гетерозигота-организм, содержащий разные аллельные гены.(Аа, Вв)
• Рецессивный признак - подавляемый (обозначают буками -а, в)
• Доминантный признак - проявляющийся (обозначают - А, В)
